‘돌연변이 AB형 첫 발견’ 29살女 난소낭종 수술로 병원 들렀다가…

돌연변이 AB형 첫 발견

국내에서 처음으로 돌연변이에 의한 '시스-AB'(cis-AB) 혈액형이 발견됐다.

20일 조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과 신희봉 순천향의대 교수팀은 수혈의학 전문 국제학술지(Transfusion Medicine) 최신호에 이런 내용의 논문을 게재했다고 밝혔다.

연구팀에 따르면 시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형인데 이번에 부모에게서 물려받지 않는 새로운 형태 시스-AB형을 발견했다고 밝혔다.

환자 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형이어서 매우 이례적이라는 게 연구팀의 설명이다. 혈액형 유전법칙상 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나 O형이 일반적이다.

이번에 돌연변이 판정을 받은 사람은 29세 여성으로 본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례라는 게 교수팀 설명이다. 이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 혈액검사에서 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다. 돌연변이 시스-AB형의 새로운 시조가 된 셈.

ABO식 혈액형 앞에 붙은 '시스'(cis)라는 용어는 프랑스어로 '한쪽에 있다'는 의미를 담고 있다. <스포츠조선닷컴>