[스포츠조선 장종호 기자]분당서울대병원이 질병관리청에서 주관한 제1기 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정됐다.
희귀질환의 대부분은 중증도가 높고 다양한 의료적 도움이 필요 하지만 질환에 대한 정보가 부족해 진단이 늦어지거나 적절한 치료를 받지 못하고 장기간 고통 받는 환자가 많다. 희귀질환의 72%는 유전자 변이로 발생하며 환자의 75% 이상이 소아환자로 희귀질환을 가진 소아의 약 30%가 5세 미만에 사망하고, 선진국 기준으로는 1세 미만 사망원인의 35%를 차지하는 것으로 알려져 있다.
유병률이 낮아 의료시스템에서 소외되기 쉽기에 국가 주도 희귀질환 관리의 필요성이 강조되어 왔고, 정부도 권역별 희귀질환 전문기관 지정으로 지원을 강화한다는 방침이다.
연간 희귀질환 2500여건, 극희귀질환 200여건의 산정특례 환자등록이 분당서울대병원에서 이뤄지고 있으며, 등록환자를 대상으로 국가 및 지자체에서 운영하는 다양한 환자지원 프로그램을 안내하고 있다.
특히, 분당서울대병원에서 이른둥이를 분만한 모든 부모를 대상으로 퇴원 전 교육을 시행하고, 이 중 희귀질환으로 진단된 아기는 퇴원 후 사회복지사를 통한 추적 관리를 하고 있다. 이는 희귀질환 환자의 조기 발견과 지역사회 자원을 원활하게 연결하는 좋은 모델이 될 것으로 기대된다.
분당서울대병원 최창원 희귀질환센터장(소아청소년과)은 "권역 희귀질환 전문센터로 지정됨에 따라 지역 내 희귀질환 발생 경향과 환자 특성을 파악하고 이를 기반으로 근거중심 희귀질환 정책 수립에 기여할 수 있게 되었다"며 "희귀질환 진료를 위한 지역사회 네트워크를 형성하여 권역 내 희귀질환 환자 진료체계를 개선할 수 있도록 적극 노력하겠다"고 밝혔다.
장종호 기자 bellho@sportschosun.com
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