㈜아벨리노는 안과 유전질환인 아벨리노 각막이상증을 검사하는 AGDS(Avellino-GENE Detection System)가 지난 5월 한국유전자검사평가원의 '2012년도 유전자 검사기관별 유전자 검사 정확도 평가'에서 A등급을 받았다고 12일 밝혔다.
보건복지부가 생명윤리 및 안전에 관한 법률 규정에 의해 유전자검사기관 신고를 필한 117개 기관, 160개 검사실을 대상으로 실시한 이번 평가에서 ㈜아벨리노는 2011년부터 3년 연속 '매우 우수한 유전자 검사과정 품질관리가 실시되는 기관'이라는 평가를 받았다. 평가는 '검사실 운영', '분자유전', '세포유전' 3가지 분야에 대한 현장실사 및 외부정도관리의 점수합산을 통해 A, B, C 등급으로 나뉘었다. ㈜아벨리노를 포함한 100개 기관이 A등급을 획득했다.
1988년 처음 발견된 아벨리노 각막이상증은 각막에 상처가 생기면 비정상적인 단백질이 흰 점을 이루어 시력을 잃게 되는 위험한 유전질환이다. 2000년 이후 국내에서 한해 20만 명 이상이 시력교정술을 받으면서 시력저하, 실명 등의 부작용에 대한 관심이 급증해 아벨리노 각막이상증의 유전자 검사의 필요성도 높아졌다.
AGDS검사는 안과에서 시력교정술 전 면봉으로 구강세포를 채취하는 방법으로 검사 2시간 후 아벨리노 각막이상증 환자인지 아닌지 알 수 있다. 만약 AGDS 검사에서 질환 보유자로 확인됐을 경우 환자의 가족도 함께 검사를 받아야 시력을 보호할 수 있다. 국내에는 AGDS 외에 아벨리노 각막이상증의 유사 검사법이 여러 종류가 있으므로 해당 검사법이 복지부 평가 등을 거친 검증된 것인지 확인할 필요가 있다.
임정식 기자 dada@sportschosun.com
