극희귀질환자 입·퇴원 진료비 10%만 부담…44개 질환 8500명 혜택

다음달부터 알스트롬 증후군, 강직인간증후군 등 극희귀질환 환자의 치료비용 부담이 대폭 줄어든다.

보건복지부는 3월부터 44개 극희귀질환이나 진단이 어려운 상세불명 희귀질환을 '희귀 난치질환 산정특례 제도'의 적용 대상에 포함한다고 25일 밝혔다. 희귀질환 산정특례 제도는 고비용이 발생하는 희귀질환 환자 본인 부담을 의료비의 10%로 낮춰주는 제도다. 소득이 낮은 의료급여 수급자는 본인부담금을 전액 면제받는다. 복지부는 이번 제도 개선에 따라 연간 8500명이 추가로 산정특례 혜택을 볼 것으로 추산하고 있다.

그동안은 비교적 진단기준이 명확한 151종의 희귀질환에 대해 산정특례를 적용했지만 환자수가 극히 적은 극희귀질환이나 진단 하기 어려운 상세불명 희귀질환은 환자 부담이 높은데도 특례 대상에서 빠졌다. 특례 대상이 확대됨에 따라 극희귀질환 환자는 '승인의료기관'인 삼성서울병원, 서울아산병원 등 13개 상급종합병원에서 진료를 받아 등록하면 산정특례를 적용받을 수 있다. 상세불명 희귀질환은 승인의료기관을 통해 신청하면 질병관리본부의 '희귀질환 전문가 위원회'가 개별 환자별로 판정하는 방식으로 특례 대상자가 선정된다.

산정특례 대상에 추가된 극희귀질환은 ▲알스트롬 증후군 ▲ARC증후군 ▲Cowden 증후군 ▲Dent 질환 ▲GLUT1결핍증 ▲KID 증후군 ▲가부키 증후군 ▲강직인간증후군 ▲고함-스타우트병 ▲굴지형성이상 ▲다발성 골단 형성이상 ▲단순성 표피 수포증 ▲데니스-드래쉬 증후군 ▲두개골간단형성부전증 ▲라스무센뇌염 ▲랑거 기드온 증후군 ▲밀러-디커 증후군 ▲바르덴부르크 증후군 ▲선천성 무거핵구성 혈소판감소증 ▲알라질 증후군 ▲알렉산더병 ▲앤틀리-빅슬러증후군 ▲어린선(선천성 비늘증) ▲에드하임-체스터병 ▲장림프관확장증 ▲주버트 증후군 ▲지텔만 증후군 ▲카나반병 ▲카다실큐라리노 증후군 ▲크론카이드 카나다 증후군 ▲터프팅장증 ▲패리-롬버그병 ▲표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증) ▲프레이저 증후군 ▲헤이-웰스증후군 ▲알란헌든증후군 ▲윌프-허쉬호른증후군 ▲팰리스 터-킬리언 증후군 ▲코헨증후군 ▲진행성 가족성 간내 담즙정체증 ▲슈바크만증후군 ▲Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ▲선천성 고인슐린혈증 등이다.
김소형기자 [e-mail]