한국폼페병환우회, 질환인식개선 캠페인 '목소리 더하기' 영상 공개

한국폼페병환우회가 23일 제5회 희귀질환 극복의 날을 맞아 폼페병 인식 개선 캠페인 '목소리 더하기' 영상을 자체 유튜브 채널을 통해 공개했다.

해당 캠페인은 폼페병에 대한 인식부족으로 적절한 시기에 치료를 받지 못하고 있는 환자들을 위해 다양한 연령의 기부자들이 목소리를 전하는 형태로 기획됐다.

폼페병은 선천적으로 당(글리코겐) 분해에 필수적인 효소가 결핍되어 과량의 당이 근육세포에 쌓이면서 근육이 약해지는 진행성의 유전 대사성 근육질환이다.

특히, 영아기에 발병 시 심장근육의 약화로 심부전 등으로 발전해 생후 1년 안에 생명을 잃을 수도 있으며, 빠른 근육 손상이 일어나기 때문에 조기 발견 후 적극적인 치료가 중요하다.

과거 난치병으로 분류된 폼페병은 결핍된 효소를 보충하는 치료제(효소대체제제 허가, 식품의약품안전 2012.12.30 기준)의 개발로 치료가 가능해졌으나 여전한 사회적 인식 부족으로 조기 발견이 쉽지 않은 상황이다.

환자가 진단을 받기까지는 평균 10년이 걸린 것으로 알려졌으며, 증상이 계속 진행되면 보행이 힘들고 잠을 잘 때도 인공호흡기를 착용해야 잠을 잘 수 있다.

이에 한국폼페병환우회 측은 재단법인 '바보의나눔' 공모배분사업의 지원을 통해 폼페병 인식 개선 캠페인 영상을 제작했다고 전했다.

한국폼페병환우회 임지나 회장은 "희귀질환 극복의 날을 맞아 치료 시기를 놓쳐 지금도 어딘가에서 고통 받고 있을 환자와 그 가족들을 위해 이번 영상을 제작했다"며 "다양한 연령의 기부자들이 만든 영상의 소리에 많은 관심과 응원을 바란다"고 전했다.

캠페인 영상 '목소리 더하기' 1, 2편은 2주 간격으로 한국폼페병환우회 유튜브 채널을 통해 공개될 예정이며, 페이스북에서도 영상 공유 캠페인이 진행될 예정이다.

한편, 한국폼페병환우회는 지난 2016년 단체의 정당성을 갖추기 위해 환자와 보호자가 뜻을 모아 정식 출범한 단체다.
장종호 기자 [e-mail]