유전으로 인한 실명 질환은 가족력이 있는 만큼 미리 점검하고 조기에 관리하는 것이 큰 질환으로 발전하는 것을 막는 방법이다. 설 연휴 기간 부모님의 눈에서 발견된 눈의 이상 증상이 유전적인 질환은 아닌지 다음 증상들을 통해 알아본다.
눈꺼풀이 자꾸 감기고 피로감이 몰려오는 '커튼 눈 증후군'
눈꺼풀이 커튼처럼 눈을 덮는 커튼 눈 증후군이 지속되면 자연스레 눈썹을 치켜 올리며 이마로 눈꺼풀을 들어 올리는 버릇이 생기게 된다. 이때에 이마의 주름이 깊어지고, 눈을 뜰 때 마다 이마에 힘을 주고 눈썹과 눈꺼풀을 들어 올려야 하기 때문에 이마의 상하 움직임이 점점 커져 이마의 주름과 눈썹, 눈꺼풀의 처짐이 가속화되게 될 수 있다.
커튼 눈 증후군은 치료가 늦어질수록 이마에 주름이 깊게 생기고 일상생활에 불편을 겪기 때문에 커튼 눈 증후군이 발견되면 가능한 빨리 치료를 받는 것이 좋다. 가족 중에 눈을 제대로 뜨지 못하거나 이마로 눈꺼풀을 들어 올리는 버릇이 있다면 전문 안과 병원에서 검진을 받아 정확한 원인을 확인하도록 한다.
우리나라 인구 870명 당 한 명 꼴로 나타나는 '아벨리노 각막 이상증'
대표적으로 주의해야 하는 유전 질환은 우리나라 인구 870명당 한 명 꼴로 나타나는 '아벨리노 각막이상증'이다. 눈동자의 각막 표면에 염증없이 흰 점이 생기면서 시력이 떨어지고 결국 실명에 이르게 되는질환이다. 부모 중 한 사람이 아벨리노 유전자를 보유하고 있다면 자식에게 유전될 확률이 높다.
아벨리노 각막이상증은 보통 10세 이전에 발병하는데 증상의 진행 속도는 개인에 따라 다르다. 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있더라도 각막이상증 증상이 전혀 나타나지 않는 경우도 있고 다른 각막이상증 환자에 비해 매우 빠르게 진행되는 경우도 있다. 따라서 확실한 검사를 통해 알아내는 것이 중요하다. 현재까지 아벨리노 각막이상증의 완치법이 나오지 않았기 때문에 아벨리노 DNA검사를 통한 발견이 더욱 중요하다고 볼 수 있다.
특히 아벨리노 각막이상증은 평소에는 증상이 나타나지 않다가 시력교정술이나 외상 등으로 각막에 자극이 갈 경우 급격하게 나타날 수 있다. 따라서 사전에 아벨리노 검사를 통해 아벨리노 각막이상증은 없는지 확실히 파악하는 것이 안전하며 혹시 아벨리노 각막이상증 진단을 받았다면 가급적 눈에 자극이 되지 않도록 주의하는 것이 중요하다.
어머니로부터 유전될 수 있는 '레버씨 시신경 위축증'
실명으로 이어지는 또 다른 유전 질환은 바로 '레버씨 시신경 위축증'. 다소 생소할 수 있지만 이 질환은얼마 전 종영한 한 드라마의 주인공이 앓고 있는 병명으로 등장하면서 관심을 받기도 했다. 특히 레버씨 시신경 위축증은 주인공의 어머니로부터 유전된 것으로, 어머니 역시 같은 질환으로 시력을 상실한 것으로 나온다.
이름도 낯선 '레버씨 시신경 위축증'은 특징적인 시신경의 손상으로 통증없이 시력이 악화돼 시력을 잃는 희귀 유전병이다. 주로 젊은 남성에게 나타나며 어머니를 통한 모계유전 또는 우발적으로 발생한다. 약 50%에서는 한쪽 눈의 시력 상실 후 서서히 반대편 시력도 상실하게 된다.
눈앞이 흐릿하고 뿌옇게 변하는 현상이 나타난 후 짧은 시간에 시력을 잃게 되는 것이 특징이다. 질환의 정확한 발생원인은 밝혀지지 않았지만 정상적인 세포의 분열과 세포의 성장과정에 결함이 있는 사립체 유전자가 관여돼 시신경 세포 에너지 생산과정에 문제가 발생하면서 세포가 파괴되는 것으로 알려져있다. 특별한 전조증상이 없기 때문에 가족력이 있을 수 있는 만큼 전문 안과 병원에 들러 임상검사와 유전학적 검사를 받는 것이 안전하다. 또 담배와 음주가 영향을 미칠 수 있어 가급적 금연과 금주를 하는 것이 좋다.
비앤빛 강남밝은세상안과 김진국 대표 원장은 "눈에 나타나는 유전 질환은 출생 직후 조기 검사를 통해발견할 수 있기 때문에 어릴 때 무심코 지나쳤다가 자칫 치료 시기를 놓치면 실명으로 이어질 수 있다"며 "가족력이 있거나 유전 질환이 의심될 만한 증상이 나타난다면 즉시 전문의 진단을 받는 것이 중요하다"고 말했다.
나성률 기자 nasy@sportschosun.com
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