가톨릭대학교 인천성모병원(병원장 홍승모 몬시뇰)은 최근 '2023 의학유전·희귀질환 온라인 심포지엄'을 성공적으로 마무리했다고 밝혔다.
인천성모병원 의학유전·희귀질환센터 주관으로 열린 이번 온라인 심포지엄은 장대현 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터장(재활의학과 교수)을 좌장으로 신생아 선별검사Ⅰ과Ⅱ 2개 세션으로 나눠 진행됐다.
첫 번째 세션(신생아 선별검사Ⅰ)은 ▲신생아 갑상선기능저하증-선별검사와 치료(김신희 소아청소년과 교수(내분비분과)) ▲신생아 황달-선별검사와 치료(김민성 소아청소년과 교수(신생아분과)) ▲신생아 대사 선별검사 및 리소좀 축적 질환의 유전자 검사(이재웅 진단검사의학과 교수) 발표가 진행됐다.
두 번째 세션(신생아 선별검사Ⅱ)에서는 ▲HyperCK, 폼페(Pompe)병-선별검사와 치료(김재원 재활의학과 교수) ▲파브리(Fabry)병-선별검사와 치료(박유진 소아청소년과 교수(신경분과)) ▲SMA-선별검사와 치료(장대현 재활의학과 교수) 발표가 각각 이어졌다.
장대현 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터 센터장은 "앞으로 의학유전 및 희귀질환 환자들의 진단과 치료의 동반자로서 명확한 진단이 안 돼 고통받는 환자와 가족이 없도록 최선을 다하겠다"고 말했다.장종호 기자 bellho@sportschosun.com