발병원인 모르는 '구순구개열' 완치 가능…"장애 아닌 질환으로 봐야"

구순구개열은 두개안면(머리뼈와 얼굴)에 나타나는 선천성 질환 중 가장 빈도가 높은 질환으로 국내 신생아의 약 650~1000명 가운데 1명꼴로 발생하고 있다.

얼굴이 만들어지는 임신 4~7주 사이에 입술(구순) 및 입천장(구개)을 만드는 조직이 적절히 붙지 못하거나 붙었더라도 유지되지 않고 떨어져서 생기는 입술, 잇몸 또는 입천장 등이 갈라지게 된다.

구순구개열의 원인은 유전적인 요인, 어머니의 나이, 영양 부족, 약물, 바이러스 감염, 저산소증 등으로 다양하며 아직까지 정확하게 밝혀지지는 않았다. 하지만 최근에 인간의 유전자 지도가 완성되었으며 유전자의 기능 분석에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있으니 원인과 치료의 획기적인 발전이 있을 것으로 생각된다.

출생 즉시 발견하게 되는 구순구개열은 입술, 잇몸, 입천장이 좌, 우 한쪽이나 양쪽으로 갈라져 있으며 갈라진 부위 때문에 모유나 분유를 삼킬 수 없는 경우가 대부분이다. 따라서 출생 후 3개월 내에 갈라진 입술 부위에 봉합 수술을 하게 되는데, 수술을 하게 되면 약간의 흉터가 남을 수 있다.

국민건강보험 일산병원 치과 이지연 교수는 "신생아의 경우 수유가 잘 이루어져서 수술을 받을 수 있을 만큼 영양 상태를 좋게 하는 것이 매우 중요하기 때문에 분리된 뼛조각을 재위치 시키기 위한 장치 치료가 가능한 병원에서 진료가 이루어져야 한다"며 "현재 구순구개열의 치료는 모든 병원에서 이루어지고 있지 않으며 소아과, 성형외과 등의 협진 진료가 가능한 병원으로 제한되어 있다"고 설명했다.

구순구개열은 한 번의 수술로 치료가 끝나는 것은 아니지만, 적절한 치료를 통해 완치될 수 있다. 갈라진 입술이나 입천장 부위를 수술이 필요한 시기에 봉합하는 것이 매우 중요하다. 다만 수술 후 수술 부위의 흔적이 남을 수 있고 한 번의 수술로 치료가 끝나는 것이 아니기 때문에 장기적으로 치료가 이루어져야 하는 어려움이 있다. 최근 의료기술의 발달로 봉합부위의 흔적이 많이 남지 않고 회복되는 경우가 많으며, 또한 2019년부터는 국민건강보험의 적용 대상으로 포함되어 구순구개열 환자들의 치료비의 부담도 현저히 줄어들게 되었다.

이지연 교수는 "구순구개열은 발생빈도가 현저히 줄어들고 있고, 치료기술의 발달로 외형상이나 기능상으로 문제없이 치료되는 질환"이라면서 "하지만 아직까지 구순구개열이라는 병명조차 모르는 경우나, 질환이 아닌 장애로 보는 시각 때문에 환아나 부모들이 심리적인 상처를 받는 경우들이 있다"고 전했다.

이에 이 교수는 "구순구개열로 진단받은 아이를 출생한 부모의 경우 심리적인 부담을 갖게 될 수 있으므로 치료가 가능한 질환임을 교육받고 조기 상담을 통한 심리적 안정이 필요하다"며 "경우에 따라 성장과 더불어 발음이나 언어 치료, 이비인후과 치료나 심리 치료가 필요한 경우가 있으므로 환아의 부모들은 치료시기를 놓치지 않도록 주의해야 한다"고 조언했다.
장종호 기자 [e-mail]

이지연 교수